PNAS：女娃体外长出睾丸组织？一个基因突变竟实现不手术即“变性”！

适度别胚胎异常（DSD），俗称“两适度小头”，一般都是先天适度遗传。症状显露生时阴部异常，发病率为1-3‰。算得是雌雄难辨，万里挑一。小女孩男人的生殖细胞不一定各对应着XY和XX，但具XX线粒体（不一定是女适度）的人有可能具阴部官一个组织，而不是输卵管，或者是混合了两者的适度腺。

u2003u20032019年暑假，宁波大学医学院专科小儿泌尿外科正任何亦同钻进了1岁多的姊姊（化名）。一开始，父母亲以为姊姊是男人，再给父母亲洗澡时偶然摸到两个两个“蛋蛋”，吓了一跳立马远方他去要用检查。结果被获知，姊姊是小女孩。

u2003u2003近日，法国弗朗西斯·克里克深入研究室，达喀尔巴斯德深入研究室（Institut Pasteur）及其诊断合作者的深入研究执法人员在刊登于《旧金山国家科学院院刊》上的一篇论文之中，已经确定了具女生殖细胞的人阴部官一个组织胚胎的主因。通过分析78位忧郁症“适度别胚胎差别”的儿童的DNA，他们挖掘显露9％的特异性影响了WT1DNA的特定均，它看作影响阴部官和输卵管的双向机能。早期对WT1DNA进行预防性，或可阻止人类适度别逆转。

u2003u2003深入研究执法人员关心的是一均未男适度阴部官不一定能够的Y线粒体DNA（SRY）的这种相像病症状。他们来进行人类细胞培养物挖掘显露，这些推移妨碍了促进男适度阴部官或女适度输卵管构成之间的更深抵消。这种失衡抑制了对输卵管胚胎很举足轻重的蛋白（β-CATENIN），造成抵消时有发生转移，利于阴部官一个组织的胚胎。u2003u2003他们对血清进行实验，彻底改变了它们的WT1DNA，来模仿人的DNA特异性。当这种特异性被引入具XX线粒体的血清之中时，这些X线粒体不一定以雌适度胚胎，它们有可能会构成雄适度胚胎的迹象。u2003u2003WT1DNA对于阴部官的胚胎非常举足轻重。但同时它在输卵管的胚胎之中也起着至关举足轻重的功用。它具双重机能，可以生产商一种蛋白，其蛋白的某些均借以男适度，而其他蛋白则借以女适度的胚胎。即使线粒体是雄适度或雌适度，这两种机能之间的抵消的微小推移也有可能会彻底改变适度器官的胚胎方式。u2003u2003深入研究执法人员表示，不一定没法理解这些差别在人体内是如何发展的，因为这些推移时有发生在胚胎的早期。到病人显露它们时（不一定在显露生后很早），深入研究它们就为时已晚。在血清之中修复特异性使他们有机有可能会断定WT1DNA的特异性有可能会造成这些差别，并了解它们为何以及如何时有发生。了解远方来适度别差别的根本主因，可以使人们更是易挖掘显露根本无法病人的疾病，并试图父母亲和医生要用显露更是慎重的外科手术和管理要求。他们将在此之后深入研究WT1DNA在适度胚胎之中的功用，同时考虑到其遗传适度，可以在更是早期要用显露一定的预防性措施。u2003u2003参看：

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【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117