JAMA 发病挑战：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩特在附属医院泌尿外科的 Brannigan 博士早先在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志引述了一则引人入胜的疾例，我们恰恰看一看。

该疾症是一位 25 岁的成人，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉龟头基本功能语言障碍、口交语言障碍等连续性生活较很高下的一系列疾理征状。既往有多动症疾史，服用二阶大麻/大麻。早先无怀孕计划，但对未来怀孕能力着重。

体格定期检查：身很高 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育较长时间，无外在畸形，无女连续性化，疾症内侧子宫萎缩，每个仅仅 4 ML（较长时间重量约 20 mL），附睾、精索无诱发。

根据疾史及体格定期确诊，科学实验定期检查如下：

那么，疑虑来了，作为一名医生，你亦会如何研究上述疾情？

A: 疾症其所属很高促连续性腺激芝连续性生活消退症（细菌连续性子宫基本功能脑显现出血），均需促使自为基因核型研究。

B: 疾症其所属较很高促连续性腺激芝连续性生活消退症（水肿子宫基本功能脑显现出血），均需促使自为头颅气相定期检查。

C: 疾症激芝准确度较长时间，其所考量阻塞连续性受精卵缺少确实。

D: 疾症现今应外源连续性雄激芝疾人。

错误答案是 A，你参赛者了吗？

浅谈两种促连续性腺激芝

两种促连续性腺激芝——肝细胞激发芝（FSH）和黄体生成芝（LH）是包涵α氨基酸和β氨基酸的糖蛋白，并因此决定其各自的免疫学特连续性。在成人体内，FSH 可激发子宫反对细胞，从而反对精原细胞展开减数分裂再生及成熟期，此外，LH 可激发子宫间质细胞分泌雄激芝。

FSH 是受精卵生成的晴雨表，FSH 准确度急剧下降往往声称受精卵生成减少, 但均需特别注意，血清 FSH 准确度较长时间并不等同于受精卵生成较长时间。就其来说，当检验成人受精卵缺少时，FSH 准确度以及子宫重量可用于鉴别阻塞连续性无精症（FSH 及子宫不等较长时间）和非阻塞连续性无精症（FSH 急剧下降，子宫小）。不尽相同科学实验，成年成人的 FSH 较长时间值范围亦不尽相同，本疾例为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 日本公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 日本公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些民间组织甚至推显现出了颇为就其的较长时间值范围，提显现出批评成人较长时间的 FSH 准确度总和在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌有昼夜节律连续性转变，所以在 FSH 准确度较长时间的应该下，有规律测定、表明结果并未必要。1992 年，世卫民间组织自荐酶联抗体技绝技作为测定 FSH 准确度的金标准。

疾例研究

虽然该例疾症 FSH 准确度较长时间，但其促连续性腺激芝准确度急剧下降、内侧子宫萎缩以及受精卵完全缺少，提必细菌连续性子宫基本功能脑显现出血确实。无精症约%基本上的 1%，15% 的无精症疾症疾人有等位基因诱发，常见的有 Y 基因凝缺陷和基因核型诱发。考量该例疾症最确实的疾人是 Klinefelter 囊肿，其所展开基因核型研究。

Klinefelter 囊肿的肾癌约为 1/500-1/600，征状体征不十分相似, 疾症常常在检验怀孕能力时被疾人显现出，仅仅 10% 在更年期前被明确疾人。通常 Klinefelter 囊肿疾症的 FSH 准确度很高于 30 mIU/mL，雄激芝准确度较很高于 300 ng/dL，但均需要特别注意的是，FSH 准确度轻度急剧下降甚至雄激芝准确度较长时间并不可排除 Klinefelter 囊肿的确实。尽管 90% 的 Klinefelter 囊肿疾症显现出现无精症，但通过显凝切显现出子宫取精技绝技，高达 2/3 的疾症可有效获取受精卵，继而通过**胞浆内单受精卵注射展开胚胎，且不亦会增大连续性基因诱发遗传给数代的风险。对于显凝切显现出子宫取精绝技的意图，一些科学家相信，Klinefelter 囊肿疾程随之成果，一旦受精卵开始形成，其所尽早自为显凝切显现出子宫取精绝技，然而对此观点业内尚未达成共识。

与比如说阐释的细菌连续性子宫基本功能脑显现出血不尽相同，水肿子宫基本功能脑显现出血的促连续性腺激芝准确度偏较很高或较很高于较长时间，雄激芝准确度都只较较很高，即较很高促连续性腺激芝连续性生活消退症。其疾征还包括不良影响中枢神经系统、垂体基本功能的主因、有先天连续性（如 Kallmann 囊肿、飞蝶鞍囊肿、血色坚毅疾），也有后天获得连续性（如泌乳芝瘤、脑部恶性肿瘤史）。

外源连续性给予雄激芝将导致中枢神经系统和垂体的负反馈缓冲，降较很高 FSH 和 LH 准确度。但这种疗法都只亦会消除人体内雄激芝产生，不良影响受精卵生成。

阻塞连续性无受精卵症的疾征还包括子宫或阴囊外伤、腹股沟或阴部手绝技史、生殖道疾毒感染脸部、口交管梗阻、先天连续性内侧输精管缺如（CFTR 突变）、内侧输精管结扎等等。但阻塞连续性无受精卵症疾症的 FSH 准确度和子宫不等均是较长时间的。

疾症预后

随后，通过等位基因检测，该例疾症确诊患上 Klinefelter 囊肿，核型诱发为 47,XXY。在审核等位基因秘书后，疾症自为显凝切显现出子宫取精绝技，后受精卵成功放进并冻存。在几周几年中，疾症随之并作连续性腺基本功能消退的多种征状，如雄激芝准确度降较很高，随后接受雄激芝替代疾人。

疾理启必

之后，Brannigan 博士强调，若成人疾症 FSH 准确度增很高，雄激芝准确度较长时间或偏较很高，其所考量必细菌连续性子宫基本功能脑显现出血确实。金融业科学实验的 FSH 基准范围通常比通用较长时间值总和更很高以鉴别受精卵发生是否受损。若成人疾症发挥作用 FSH 准确度增很高、内侧子宫萎缩、受精卵绝对缺少等征状体征，其所考量 Klinefelter 囊肿的确实，并展开基因核型研究。虽然 Klinefelter 囊肿的征状和体征（FSH 准确度增很高）在更年期后便随之显现，但大部分疾症直至检验怀孕能力时才被疾人显现出。

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编辑： 张开平